遗传性脑淀粉样血管病的英文名字是Hereditary cerebral amyloid angiopathy。基因解码表明:遗传性脑淀粉样血管病(Hereditary cerebral amyloid angiopathy,HCAA)是一种遗传性疾病,与多种基因突变有关。以下...
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的英文名字是Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency。基因解码表明:极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是一种遗传性疾病,通常由ACADVL基因的突变引起。基因检测是诊...
特洛伊综合症的英文名字是Troyer syndrome。基因解码表明:特洛伊综合症(Troyer syndrome)是一种罕见的遗传性疾病,主要由于SPG20基因的突变引起。SPG20基因位于人类染色体13号上,编码一种称为...
中条西村综合征是一种罕见的遗传性疾病,也被称为Nakajo-Nishimura综合征或NNS。根据《人体遗传病基因检测病例词典》:该综合征与基因突变有关,其中的一类基因突变是NLRP3基因的突变。 NLRP...
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