2q23.1微重复综合征的英文名字是2q23.1 microduplication syndrome。基因解码表明:2q23.1微重复综合征是一种罕见的遗传疾病,其发生与2q23.1染色体区域的微重复和基因突变有关。 2q23.1微重复综合征是...
短/支链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(2-MBADD)的英文名字是Short/branched chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency(2-MBADD)。基因解码表明:短/支链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(2-MBADD)是一种遗传性代谢疾病,与基因突变...
管状聚集性肌病(TAM)的英文名字是Tubular aggregate myopathy(TAM)。基因解码表明:管状聚集性肌病(TAM)是一种罕见的遗传性肌肉疾病,其发生与基因突变有关。 目前已经发现多个基因与TAM的发生...
常染色体隐性遗传原发性小头畸形的英文名字是Autosomal recessive primary microcephaly。基因解码表明:常染色体隐性遗传原发性小头畸形是一种罕见的遗传疾病,其发生与基因突变有关。 常染色体隐...
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