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发作性睡病的英文名字是Narcolepsy。基因解码表明：基因突变在发作性睡病发生中起着重要的作用。发作性睡病是一种神经系统疾病，其特征是不可抑制的白天过度睡眠和突然发作的睡眠发作。...
戈尔茨-戈林综合征的英文名字是Goltz-Gorlin syndrome。基因解码表明：戈尔茨-戈林综合征是一种罕见的遗传性疾病，也被称为巴斯洛综合征(Basal Cell Nevus Syndrome, BCNS)。该综合征主要由基因突变引起...
生长激素受体缺乏症的英文名字是GH-R deficiency。基因解码表明：基因突变在生长激素受体缺乏症（GH-R deficiency）的发生中起着重要的作用。生长激素受体是细胞表面的蛋白质，它与生长激素结合...
1-磷酸半乳糖尿苷基转移酶缺乏症的英文名字是Galactose-1-phosphate uridyl-transferase deficiency disease。基因解码表明：基因突变在1-磷酸半乳糖尿苷基转移酶缺乏症中起着关键作用。1-磷酸半乳糖尿苷基...
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