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镶嵌型12p四体的英文名字是Tetrasomy 12p, mosaic。基因解码表明：镶嵌型12p四体(Tetrasomy 12p, mosaic)是一种罕见的染色体异常，其发生与基因突变有一定的关系。 基因突变是指染色体上的基因序列发...
维瑟-科斯特综合征的英文名字是Visser-Cost syndrome。基因解码表明：维瑟-科斯特综合征是一种罕见的遗传性疾病，其发生与基因突变有关。 维瑟-科斯特综合征是由于FOXP1基因的突变引起的。FO...
3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶 A 裂解酶缺陷的英文名字是3-hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A lyase deficiency。基因解码表明：3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶 A 裂解酶缺陷是一种遗传性代谢疾病，其发生与基因突变...
TPMT缺乏症的英文名字是TPMT deficiency。基因解码表明：TPMT缺乏症是由于TPMT基因突变导致的。TPMT基因编码一种酶，即硫代甲基转移酶（thiopurine methyltransferase），该酶在体内对硫代嘌呤类药物（如...
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