脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫 1 型的英文名字是Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1。基因解码表明:脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型是一种罕见的遗传性疾病,由于基因突变导致脊髓运动神经元...
DOORS综合症的英文名字是DOORS syndrome。基因解码表明:不可以凭猜测确定DOORS综合症患者的基因突变。DOORS综合症是一种罕见的遗传性疾病,其发病机制与特定基因的突变有关。要确定DOORS综合症...
罗宾诺综合征的英文名字是Robinow syndrome。基因解码表明:罗宾诺综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要特征包括面部和四肢的畸形、矮小身材和性腺发育异常。该疾病与罗宾诺综合征基因突变...
橙花减少症的英文名字是Otulipenia。基因解码表明:橙花减少症(Otulipenia)是一种罕见的遗传性疾病,由于基因改变引起。该疾病是由OTULIN基因突变引起的,该基因编码OTULIN蛋白。 OTULIN蛋白是...
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