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雷特综合征的英文名字是Rett syndrome。基因解码表明：雷特综合征是一种罕见的神经发育障碍，主要影响女性。它的发病原因是由于MECP2基因的突变或缺失。 MECP2基因位于X染色体上，它编码了甲...
VLDLR相关小脑发育不全的英文名字是VLDLR-associated cerebellar hypoplasia。基因解码表明：VLDLR相关小脑发育不全是由VLDLR基因的突变引起的。VLDLR基因位于人类染色体9p24上，编码一种叫做低密度脂蛋白...
铁难治性缺铁性贫血的英文名字是Iron-refractory iron deficiency anemia。基因解码表明：铁难治性缺铁性贫血（Iron-refractory iron deficiency anemia，IRIDA）是一种罕见的遗传性贫血病，其特征是患者对口服铁...
PLCG2相关抗体缺陷和免疫失调的英文名字是PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation。基因解码表明：PLCG2相关抗体缺陷和免疫失调是一种罕见的遗传性免疫缺陷疾病，由PLCG2基因突变引起...
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