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17q12 重复综合征的英文名字是17q12 duplication syndrome。基因解码表明：17q12重复综合征是一种罕见的遗传疾病，其发生与17号染色体上的基因突变有关。 17q12重复综合征是由于17号染色体上的17q12区...
韦斯特法尔病的英文名字是Westphall disease。基因解码表明：韦斯特法尔病是一种罕见的遗传性疾病，也被称为婴儿肌肉松弛症。该疾病与基因突变有关。 韦斯特法尔病的发生与基因突变主要涉...
儿童失神性癫痫的英文名字是Childhood absence epilepsy。基因解码表明：儿童失神性癫痫（Childhood absence epilepsy）是一种常见的儿童癫痫类型，其特征是短暂的意识丧失和脑电图上的特殊放电模式。...
L1综合征的英文名字是L1 syndrome。基因解码表明：L1综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要由L1CAM基因突变引起。进行遗传性测试的理由包括：1. 确诊疾病：遗传性测试可以确认患者是否携带L1C...
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