高赖氨酸血症的英文名字是Hyperlysinemia。基因解码表明:是的,高赖氨酸血症是由基因突变引起的遗传疾病。这种疾病通常是由于LYS1基因的突变导致的,该基因编码赖氨酸酶,负责将赖氨酸转化...
慢性肉芽肿病的英文名字是Chronic granulomatous disease。基因解码表明:慢性肉芽肿病(Chronic granulomatous disease,CGD)是一种罕见的遗传性免疫缺陷疾病,主要影响嗜中性粒细胞和巨噬细胞的功能。...
谢尔顿-霍尔综合征的英文名字是Sheldon-Hall syndrome。基因解码表明:不可以凭猜测确定谢尔顿-霍尔综合征患者的基因突变。谢尔顿-霍尔综合征是一种罕见的遗传性疾病,通常由多个基因突变引起...
巴特综合症的英文名字是Bartter syndrome。基因解码表明:巴特综合症是一种罕见的遗传性疾病,与基因突变有关。巴特综合症是由于肾脏对盐和水的重吸收功能受损而引起的一组症状和体征。 ...
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