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2-羟基戊二酸尿症(2-HGA)的英文名字是2-hydroxyglutaric aciduria(2-HGA)。基因解码表明：2-羟基戊二酸尿症(2-HGA)是一种罕见的遗传性代谢疾病，其发生与基因突变密切相关。 2-HGA是由于酶2-羟基戊二酸脱...
克兰费尔特综合征的英文名字是Klinefelter syndrome。基因解码表明：克兰费尔特综合征是一种由于性染色体异常引起的遗传疾病。正常情况下，男性有一个X染色体和一个Y染色体，而克兰费尔特综...
特雷彻·柯林斯-弗朗切斯凯蒂综合征的英文名字是Treacher Collins-Franceschetti syndrome。基因解码表明：特雷彻·柯林斯-弗朗切斯凯蒂综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是面部畸形，包括下颌...
泛醌细胞色素c氧化还原酶缺乏症的英文名字是Ubiquinone-cytochrome c oxidoreductase deficiency。基因解码表明：泛醌细胞色素c氧化还原酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，与基因突变密切相关。 泛醌细...
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