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XDH缺乏症的英文名字是XDH deficiency。基因解码表明：XDH缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，与XDH基因的突变有关。XDH基因位于人类染色体2上，编码黄嘌呤氧化酶（XDH），这是一种参与嘌呤代谢的酶...
3-羟基-2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症的英文名字是3-hydroxy-2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency。基因解码表明：3-羟基-2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症是一种遗传性代谢疾病，其发生与基因突变密切...
16p12.2微缺失的英文名字是16p12.2 microdeletion。基因解码表明：16p12.2微缺失是指染色体16上的p12.2区域发生了微小的缺失。这种缺失通常涉及多个基因，其中一些基因可能与特定的表型特征相关。...
酪氨酸血症的英文名字是Tyrosinemia。基因解码表明：酪氨酸血症是一种遗传性代谢疾病，与基因突变密切相关。酪氨酸血症主要由于酪氨酸代谢途径中的酪氨酸氨基转移酶(TAT)、4-羟基苯丙酮酸氧...
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