2q37微缺失综合征的英文名字是2q37 microdeletion syndrome。基因解码表明:2q37微缺失综合征是一种罕见的遗传疾病,其发生与基因突变有关。 2q37微缺失综合征是由于染色体2上的一小段基因缺失而引...
巴特综合征的英文名字是Barth syndrome。基因解码表明:巴特综合征是一种罕见的遗传性疾病,与基因突变有关。巴特综合征的发生与基因突变的关系主要涉及到基因TAF1B的突变。 TAF1B基因位于...
X连锁婴儿脊髓性肌萎缩症的英文名字是X-linked infantile spinal muscular atrophy。基因解码表明:X连锁婴儿脊髓性肌萎缩症(X-linked infantile spinal muscular atrophy,简称XLSMA)是一种遗传性疾病,与基因突...
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的英文名字是Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency。基因解码表明:极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是一种遗传性代谢疾病,与基因突变密切相关。 极长链酰基辅...
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