三M综合症的英文名字是Three M syndrome。基因解码表明:三M综合症是一种罕见的遗传性疾病,其名称来源于疾病的三个主要特征:小身材(short stature)、面部特征异常(facial dysmorphism)和智力发...
蒂茨白化病-耳聋综合征的英文名字是Tietz albinism-deafness syndrome。基因解码表明:蒂茨白化病-耳聋综合征是一种罕见的遗传性疾病,其发生与基因突变密切相关。 蒂茨白化病-耳聋综合征是由于...
诺里病的英文名字是Norrie disease。基因解码表明:诺里病是一种罕见的遗传性眼疾,主要影响男性。该疾病与基因突变有关,具体是由于NDP基因的突变引起。 NDP基因位于X染色体上,是编码Nor...
史密斯-莱姆利-奥皮茨综合征的英文名字是Smith-Lemli-Opitz syndrome。基因解码表明:史密斯-莱姆利-奥皮茨综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要由于酶7-脱氢胆固醇还原酶(DHCR7)基因的突变引起...
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