5-氧代脯氨酸尿症的英文名字是5-oxoprolinuria。基因解码表明:5-氧代脯氨酸尿症(5-oxoprolinuria)是一种罕见的遗传性代谢疾病,与基因突变有关。 5-氧代脯氨酸尿症是由于缺乏谷胱甘肽合成酶(...
温彻斯特综合征(WNCHRS)的英文名字是Winchester syndrome(WNCHRS)。基因解码表明:温彻斯特综合征(WNCHRS)是一种罕见的遗传性疾病,与基因突变有关。该综合征是由于WISP3基因的突变引起的。 W...
Ohdo 综合征,Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson 变异的英文名字是Ohdo syndrome, Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson variant。基因解码表明:Ohdo综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要特征包括智力发育迟缓、面部特...
抽动秽语综合征(TS)的英文名字是Tourette syndrome(TS)。基因解码表明:抽动秽语综合征(TS)是一种神经发育障碍,其特征是患者会出现多种不自主的抽动运动和声音,包括肌肉抽动、眨眼、咳...
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