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1q21.1 缺失的英文名字是1q21.1 deletion。基因解码表明：1q21.1缺失是指染色体1上的1q21.1区域发生缺失，导致该区域的基因丢失。这种缺失通常是由于染色体重排或突变事件引起的。 1q21.1缺失与基...
X连锁大田原综合征的英文名字是X-linked Ohtahara syndrome。基因解码表明：X连锁大田原综合征是一种罕见的神经发育障碍，主要影响婴儿和幼儿。该综合征与X染色体上的基因突变有关。 X连锁大田...
韦克萨斯综合征的英文名字是VEXAS syndrome。基因解码表明：韦克萨斯综合征是一种罕见的自身免疫疾病，最近才被描述出来。研究表明，韦克萨斯综合征与一种特定的基因突变有关。 该基因突...
X连锁肌管肌病（XLMTM）的英文名字是X-linked myotubular myopathy(XLMTM)。基因解码表明：X连锁肌管肌病（XLMTM）是一种罕见的遗传性肌肉疾病，主要影响男性患者。它与基因突变有密切关系。 XLMTM是由...
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