冯·希佩尔-林道综合征的英文名字是Von Hippel-Lindau syndrome。基因解码表明:冯·希佩尔-林道综合征是一种遗传性疾病,与基因突变密切相关。该综合征是由VHL基因的突变引起的,该基因位于人类...
先天性胆汁酸合成缺陷1型的英文名字是Congenital bile acid synthesis defect type 1。基因解码表明:先天性胆汁酸合成缺陷1型是一种罕见的遗传性疾病,与基因突变密切相关。 先天性胆汁酸合成缺陷...
Zeta 相关蛋白 70 缺乏症的英文名字是Zeta-associated protein 70 deficiency。基因解码表明:Zeta 相关蛋白 70 缺乏症是一种罕见的免疫缺陷疾病,其发生与基因突变有关。 Zeta 相关蛋白 70(ZAP-70)是一种...
3-含氧酸CoA转移酶缺乏症的英文名字是3-oxoacid CoA transferase deficiency。基因解码表明:3-含氧酸CoA转移酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病,其发生与基因突变密切相关。 3-含氧酸CoA转移酶是一...
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