终末骨发育不良和色素缺陷的英文名字是Terminal osseous dysplasia and pigmentary defects。基因解码表明:终末骨发育不良和色素缺陷(Terminal osseous dysplasia and pigmentary defects,简称TODPD)是一种罕见的遗...
毛肝肠综合征的英文名字是Tricho-hepato-enteric syndrome。基因解码表明:毛肝肠综合征是一种罕见的遗传性疾病,其发生与基因突变密切相关。 毛肝肠综合征的发生主要与两个基因的突变有关,即...
TH缺陷DRD的英文名字是TH-deficient DRD。基因解码表明:TH缺陷DRD是一种遗传性疾病,与基因突变密切相关。TH缺陷DRD是由于酪氨酸羟化酶(tyrosine hydroxylase,TH)基因突变引起的。TH基因突变会导致...
1 型神经纤维瘤病的英文名字是Neurofibromatosis type 1。基因解码表明:1型神经纤维瘤病(Neurofibromatosis type 1,NF1)是一种常见的遗传性疾病,其发生与基因突变密切相关。 NF1是由NF1基因的突变引...
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