PPM-X综合征的英文名字是PPM-X syndrome。基因解码表明:PPM-X综合征是一种罕见的遗传性疾病,与基因突变有关。具体来说,PPM-X综合征是由于基因突变导致的线粒体DNA复制和修复过程中的缺陷所引...
睾丸中毒症的英文名字是Testotoxicosis。基因解码表明:睾丸中毒症(Testotoxicosis)是一种罕见的遗传性疾病,主要由于睾丸刺激素受体基因(LHCGR)的突变引起。LHCGR基因突变会导致睾丸刺激素受...
肌张力障碍 6的英文名字是Dystonia 6。基因解码表明:肌张力障碍6(Dystonia 6)是一种遗传性疾病,与基因突变有关。该疾病通常由DYT6基因的突变引起,这是一种编码THAP1蛋白的基因。 THAP1蛋白在...
15q11-q13重复综合征的英文名字是15q11-q13 duplication syndrome。基因解码表明:15q11-q13重复综合征是一种与染色体15上的基因突变相关的遗传疾病。该综合征通常由15q11-q13区域的基因重复或缺失引起。...
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