根据《乳腺癌精准用药850基因检测》的统计结果，约有15%转移性乳腺癌经过精准用药基因解码850会发现存在HER2/neu扩增。然而，但是如果只检测HER2扩增可能是一个错误，刺激肿瘤生长的HER2突变只在3%到5%的患者中被检测到，并且在转移性肿瘤中比原发性肿瘤中更常检测到这一突变形式。HER2基因扩增及激活突变在小叶癌中更常见，包括三阴性小叶癌。其中许多基因突变列对曲妥珠单抗和拉帕替尼具有耐药性。然而，使用奈拉替尼是有效的，而且《乳腺癌精准用药基因解码》刚刚更新的临床研究数据表明，抗体-药物结合物（ADC），如ado曲妥珠单抗-恩坦辛（T-DM1）和曲妥珠单抗-德鲁昔单抗也可能有助于控制病情。实验室和临床数据表明，同时使用ADC和奈拉替尼治疗可能更有效。Tucatinib在中枢神经系统中表现出显著的活性，在体外也被证明对许多HER2扩增这种基因检测可以分析的基因信息特点的肿瘤具有活性。《乳腺癌脑膜转移精准治疗基因检测研究项目组》与大家分享一例转移性雌激素受体阳性、HER2非扩增型乳腺癌患者，其HER2突变激活，其肿瘤对奈拉替尼和卡培他滨产生耐药性，但其随后的软脑膜疾病对tucatinib和卡培他滨有显著的成功反应。基于基因解码技术的基因检测的应用，HER2突变的频率在转移性乳腺癌的发展过程中被检测、被发现的机会增加，随着时间的推移，通过重复组织或液体活检对这些肿瘤进行基因组评估和复发监测及脑转移风险评估非常重要。
佳学基因对乳腺癌转移的基因检测研究：
《乳腺癌发生发展过程中的基因突变变化》致力于研究原发性和转移性乳腺癌之间的基因组进化。尽管现在转移性乳腺癌患者的生存率很低，但是采用基因解码技术揭示其变异特点，并根据基因序列变化，坚持采用精准治疗会逐渐改善这一状况。《转移性乳腺癌的精准治疗课题组》对170例局部复发或转移性乳腺癌患者的299份样本进行了全基因组或365个基因的测序。一些分析表明，转移或复发的克隆从原发性肿瘤中传播较晚，但继续获得突变，主要是获得原发性肿瘤中活跃的相同突变过程。大多数远处转移获得了原发肿瘤中未发现的驱动突变，其来源是比早期驱动基因列表更广泛的癌症基因库。这些包括一些临床上可操作的改变和突变，使SWI-SNF和JAK2-STAT3通路失活。肿瘤850基因检测比只是基于肿瘤基因库的检测患者可能会更有可能得到帮助。
