【佳学基因检测】X连锁低磷血症：基因检测与临床治疗的新时代

如何生孩子的个性化因素的基因检测人工智能分析

根据如何生孩子的个性化因素的基因检测人工智能分析，国际著名基因检测科学性证据杂志《. 2020 Oct 14;4(12):bvaa151.》在第J Endocr Soc期发表了一篇标题为《X连锁低磷血症：基因检测与临床治疗的新时代》的大数据人工评价性研究文章。该基因领域的临床应用研究由Kathryn Dahir , Mary Scott Roberts , Stan Krolczyk , Jill H Simmons 完成。

基因信息数据库索引号：

临床数据证据代码： 33204932和 doi: 10.1210/jendso/bvaa151. eCollection 2020 Dec 1.

基因解码研究关键词：

FGF23相关性低磷血症,X连锁低磷血症,XLH,burosumab,低磷血症性佝偻病,骨软化症。

国际基因解码证据链条标签：

Keywords: FGF23-related hypophosphatemia; X-linked hypophosphatemia; XLH; burosumab; hypophosphatemic rickets; osteomalacia.

基因检测临床研究与应用结果介绍：

X连锁低磷血症（XLH）是一种罕见的遗传性进行性肌肉骨骼疾病，常导致疼痛和身材矮小，以及身体功能、活动能力和生活质量下降。XLH中的低磷血症是由磷酸盐调节内肽酶同源物X连锁（PHEX）基因的功能缺失突变引起的，导致磷酸盐调节激素成纤维细胞生长因子23（FGF23）水平过高，导致肾磷酸盐消耗和血清1,25-二羟维生素D生成减少。历史上，治疗方案仅限于每日多次口服磷酸盐和活性维生素D类似物（常规管理），以通过增加血清磷改善骨骼矿化。burosumab是一种针对FGF23的全人类单克隆抗体，最近获得批准，为XLH患者提供了一种新的靶向治疗选择。本综述总结了基因测序结果的基因检测与基因解码差异性分析目前对XLH的理解，常规治疗和布鲁单抗的安全性和有效性，现有的患者治疗建议，以及该领域尚未解决的问题：

 罕见病-结节性硬化症