【佳学基因检测】转甲状腺素淀粉样变的基因检测与临床谱、发病机制和疾病治疗
心肌病出现原因逐一排除法基因检测依据的收集与应用
根据心肌病出现原因逐一排除法基因检测依据的收集与应用,国际著名基因检测科学性证据杂志《. 2020 Dec;9(2):317-333.》在第Neurol Ther期发表了一篇标题为《转甲状腺素淀粉样变的基因检测与临床谱、发病机制和疾病治疗》的疾病基因解码研究文章。该基因领域的临床应用研究由Haruki Koike , Masahisa Katsuno 完成。
基因信息数据库索引号:
临床数据证据代码: 32948978和 doi: 10.1007/s40120-020-00210-7. Epub 2020 Sep 18.
基因解码研究关键词:
血管病,心脏淀粉样变,电子显微镜,微血管病,发病机制,病理学蛋白质错误折叠病,雪旺细胞,治疗超微结构。
国际基因解码证据链条标签:
Keywords: Angiopathy; Cardiac amyloidosis; Electron microscopy; Microangiopathy; Pathogenesis; Pathology; Protein misfolding disease; Schwann cell; Therapy; Ultrastructure.
基因检测临床研究与应用结果介绍:
ATTR淀粉样变是由转甲状腺素(TTR)的系统性沉积引起的,包括ATTRwt(野生型)淀粉样变、ATTRv(变异型)淀粉样变和多米诺肝移植后获得性ATTR淀粉样变。ATTRwt淀粉样变通常被认为是老年人的心肌病,而腕管综合征也已成为主要的初始表现。ATRV淀粉样变的表型多种多样,包括神经病变、心肌病和眼表膜受累,这取决于突变和发病年龄。除了变异TTR外,野生型TTR的沉积也起着重要作用,即使在ATRV淀粉样变患者中也是如此。淀粉样纤维的形成往往与基底膜有关。ATRV淀粉样变中观察到神经内微血管周围基底膜增厚或重叠,类似于糖尿病神经病变,这表明常见机制,如晚期糖基化终产物的积累,可能参与疾病过程。除了淀粉样纤维引起的直接损伤外,最近的研究表明,非纤维TTR(如TTR低聚物)的毒性也参与了组织损伤的过程。虽然自1990年以来,ATRV淀粉样变患者已经进行了肝移植,但迟发患者没有资格接受这种治疗。然而,由于口服他法米迪斯和二氟尼柳可稳定TTR四聚体,其疗效在20世纪10年代初被提出,此类晚发患者也成为疾病治疗的目标。此外,最近对小干扰RNA(patisiran)和反义寡核苷酸(inotersen)疗法的研究证明了这些基因沉默剂的有效性。应制定监测患者的策略,以便从全面和长期的角度选择适当的治疗。由于许多ATTR淀粉样变患者年龄较大且患有心力衰竭,如果感染SARS-CoV2,他们病情恶化的风险会增加。还应考虑最佳评估间隔,尤其是在2019冠状病毒疾病时代。
(责任编辑:佳学基因)