【佳学基因检测】tocilizumab治疗与STAT3功能获得性突变基因检测与严重全血细胞减少症患者的疗效

免疫失调疾病的创新性治疗研究基因检测应用依据

根据免疫失调疾病的创新性治疗研究基因检测应用依据，国际著名基因检测科学性证据杂志《. 2021 Mar 17;22(1):19.》在第BMC Immunol期发表了一篇标题为《tocilizumab治疗与STAT3功能获得性突变基因检测与严重全血细胞减少症患者的疗效》的基因解码研究文章。该基因领域的临床应用研究由Wenjie Wang , Luyao Liu , Xiaoying Hui , Ying Wang , Wenjing Ying , Qinhua Zhou , Jia Hou , Mi Yang , Bijun Sun , Jinqiao Sun , Xiaochuan Wang 完成。

基因信息数据库索引号：

临床数据证据代码： 33731004和 doi: 10.1186/s12865-021-00411-1.

基因解码研究关键词：

功能获得突变,免疫失调,STAT3转录因子,Tocilizumab。

国际基因解码证据链条标签：

Keywords: Gain-of-function mutations; Immune Dysregulation; STAT3 transcription factor; Tocilizumab.

基因检测临床研究与应用结果介绍：

基因检测临床应用准确性与全面性研究背景：基因测序结果的基因检测与基因解码差异性分析的针对疾病发生的基因原因及个性化用药基因检测研究目的是报告一例通过下一代测序发现的新发STAT3功能获得性突变患者的临床特征、免疫学特征和治疗。基因测序结果的基因检测与基因解码差异性分析研究了托昔单抗治疗STAT3突变引起的免疫失调疾病的疗效：疾病发生的基因序列变化原因与临床表征的深度分析基因检测结果：患者为16岁女孩。她出生后出现反复呼吸道感染和慢性腹泻。她在14岁时患有危及生命的自身免疫性全血细胞减少症。在接受糖皮质激素治疗后，她患上了糖尿病。然而，当糖皮质激素逐渐减少时，她的全血细胞减少症复发。下一代测序显示STAT3基因中存在一个新的杂合突变，c.1261G>a（p.G421R），该突变先前被描述为功能获得突变。托西利珠单抗治疗后，她的全血细胞减少症完全缓解，胰岛素和糖皮质激素治疗在12个月内逐渐停止。她在治疗前出现淋巴细胞减少和CD4/CD8比值倒置。淋巴细胞亚群分析表明，效应器记忆CD4+、效应器记忆CD8+和中央记忆CD4+T细胞扩增。记忆B细胞和幼稚CD4+T细胞的比例降低，幼稚B细胞的比例增加。所有异常淋巴细胞变化均无明显改善。在早发性多器官自身免疫患者中，通过next基因测序确定STAT3 GOF突变。包括基因测序结果的基因检测与基因解码差异性分析的患者在内，13名STAT3 GOF突变患者接受了靶向治疗。其中12名患者单独使用托西利珠单抗或与JAK抑制剂联合使用托西利珠单抗，10名患者病情好转基因检测机构选择及临应用研究结论：对于早发难治性或多器官免疫失调疾病患者，应进行基因测序。靶向药物可以有效改善与STAT3功能获得突变相关的临床问题，而非靶向免疫抑制治疗通常是不够的。：

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