【佳学基因检测】选择性EP4 PGE2受体激动剂基因检测减轻X连锁肾源性尿崩症的疾病
肾脏疾病基因位点数据库基因检测如何帮助找到结婚伴侣
根据肾脏疾病基因位点数据库基因检测如何帮助找到结婚伴侣，国际著名基因检测科学性证据杂志《2009 Oct 1; 119(10): 3115–3126.》在第J Clin Invest. 期发表了一篇标题为《选择性EP4 PGE2受体激动剂基因检测减轻X连锁肾源性尿崩症的疾病》的原创性研究文章。该基因领域的临床应用研究由Jian Hua Li, Chung-Lin Chou, Bo Li, Oksana Gavrilova, Christoph Eisner, Jürgen Schnermann, Stasia A. Anderson, Chu-Xia Deng, Mark A. Knepper, and Jürgen Wess完成。
基因信息数据库索引号：
临床数据证据代码： 19729836和doi: 10.1172/JCI39680
基因解码研究关键词：
X连锁肾源性尿崩症，XNDI，失活突变，V2加压素受体，V2R基因，尿液浓缩能力
国际基因解码证据链条标签：
X-linked nephrogenic diabetes insipidus,XNDI, inactivating mutations, V2 vasopressin receptor,V2R gene,urine-concentrating ability
基因检测临床研究与应用结果介绍：
根据人体泌尿系统的疾病表征与基因序列变化的关系，X连锁肾源性尿崩症（XNDI）是一种严重的肾脏疾病，由V2加压素受体（V2R）基因失活突变引起，通过泌尿科致病基因鉴定基因解码可以进行早期诊断和明确鉴别性诊断，相关基因因为发生突变而导致肾脏尿液浓缩能力丧失。目前，由于缺乏合适的动物模型，尚没有针对XNDI的特异性药物治疗。为了建立人类疾病发生的基因原因及临床表征多样性对策认为是第一个可行的XNDI动物模型，人类疾病发生的基因原因及临床表征多样性对策制作了成年期通过服用4-OH-tamoxifen可有条件删除V2R基因的小鼠。放射性配体结合研究证实，4-OH-三苯氧胺治疗后，肾脏中缺乏V2R结合位点，进一步分析表明，V2R缺失后，成年小鼠表现出XNDI的所有特征性症状，包括多尿、多饮和抗血管加压素的抗利尿作用。基因表达分析表明，肾EP4 PGE2受体的激活可能弥补XNDI小鼠肾V2R活性的缺乏。引人注针对疾病发生的基因原因及个性化用药基因检测研究目的是，用选择性EP4受体激动剂对突变小鼠进行急性和慢性治疗，大大减少了XNDI的所有主要表现，包括肾脏形态的变化。这些生理改善很可能是由于对集合管细胞上表达的EP4受体的直接作用。这些发现说明了新产生的V2R突变小鼠对于阐明和测试潜在治疗人类XNDI的新策略的有用性。
(责任编辑：佳学基因)
