【佳学基因检测】基因检测精氨酸加压素受体2 Thr273Met突变致先天性肾源性尿崩症

肾源性尿崩症异常基因检测与鉴别诊断

根据肾源性尿崩症异常基因检测与鉴别诊断，国际著名基因检测科学性证据杂志《 2021; 9: 707452.》在第Front Pediatr.期发表了一篇标题为《基因检测精氨酸加压素受体2 Thr273Met突变致先天性肾源性尿崩症》的个性化治疗探索文章。该基因领域的临床应用研究由Li Huang,,,* Lina Ma,,,* Linjing Li,, Jiajia Luo,, and Tianhong Sun,完成。

基因信息数据库索引号：

临床数据证据代码： 34336746和doi: 10.3389/fped.2021.707452

基因解码研究关键词：

先天性肾源性尿崩症,2型精氨酸加压素受体2,错义突变,X连锁隐性遗传,水重吸收

国际基因解码证据链条标签：

Keywords: congenital nephrogenic diabetes insipidus, type 2 arginine vasopressin receptor 2, missense mutation, X-linked recessive inheritance, water reabsorption

基因检测临床研究与应用结果介绍：

先天性肾源性尿崩症（CNDI）是一种罕见的遗传性肾小管功能障碍，主要由AVPR2基因突变的X连锁隐性遗传引起。致病基因是染色体Xq28上AVPR2和染色体12q13上AQP2突变的结果。CNDI的临床表现包括多尿、代偿性多饮、口渴、易怒、便秘、发育迟缓、智力低下、尿比重持续下降、脱水和电解质紊乱（高钠血症和高氯血症）。在此，人类疾病发生的基因原因及临床表征多样性对策报告了一例罕见的CNDI病例，该病例是由一名2岁中国男孩的AVPR2突变引起的，该男孩患有多尿、多饮和易怒超过20个月。实验室检查显示血钠和氯化物水平无明显异常，但尿液渗透压和比重降低。影像学表现也正常。然而，遗传分析显示C>T转换导致AVPR2中T273M错义突变。人类疾病发生的基因原因及临床表征多样性对策为这名男孩提供低钠饮食，并口服氢氯噻嗪和吲哚美辛1个月，之后他的临床症状显著改善。本病例报告表明，CNDI仅以致病性T273M错义突变为特征，扩大了人类疾病发生的基因原因及临床表征多样性对策对CNDI发病机制的理解。：：

 罕见病-亨廷顿氏舞蹈症