【佳学基因检测】全国调查的肾源性尿崩症临床概况及基因检测应用

肾功能不全治疗国际联盟基因检测加快文章发表

根据肾功能不全治疗国际联盟基因检测加快文章发表，国际著名基因检测科学性证据杂志《 2014 Jun; 57(2): 85–91.》在第Yonago Acta Med.期发表了一篇标题为《全国调查的肾源性尿崩症临床概况及基因检测应用》的个性化治疗探索文章。该基因领域的临床应用研究由Masanobu Fujimoto,* Shin-ichi Okada,* Yuki Kawashima,* Rei Nishimura,* Naoki Miyahara,* Yasuo Kawaba,* Keiichi Hanaki,† Eiji Nanba,‡ Yoshiaki Kondo,§ Takashi Igarashi,‖ and Susumu Kanzaki*完成。

基因信息数据库索引号：

临床数据证据代码： 25324589和PMCID: PMC4198574

基因解码研究关键词：

水通道蛋白2,去氨基精氨酸加压素,肾源性尿崩症,噻嗪类利尿剂,加压素v2受体

国际基因解码证据链条标签：

Keywords: aquaporin 2, deamino arginine vasopressin, nephrogenic diabetes insipidus, thiazide diuretics, vasopressin v2 receptor

基因检测临床研究与应用结果介绍：

基因检测临床应用准确性与全面性研究背景：肾源性尿崩症（NDI）是一种罕见的疾病，其并发症包括多尿、肾功能不全、生长障碍和智力低下。NDI临床过程的细节尚不清楚。为了解决这一不确定性，精准化用药指导基因检测准确性及全面性升级方法研究对日本NDI的临床过程进行了大规模调查：基因检测临床应用效果及科研级数据的获取方法：2009年12月至2011年3月，精准化用药指导基因检测准确性及全面性升级方法研究向日本内分泌学会、日本泌尿学会、日本儿科内分泌学会、日本儿科肾病学会、日本肾病学会、日本神经病学学会和日本儿科泌尿学会的26282名成员提供了一份初步问卷。此外，精准化用药指导基因检测准确性及全面性升级方法研究向121名报告NDI病例经验的成员提供了二次问卷调查。精准化用药指导基因检测准确性及全面性升级方法研究询问了患者的发病年龄、诊断、并发症、治疗效果和患者的基因型疾病发生的基因序列变化原因与临床表征的深度分析基因检测结果：精准化用药指导基因检测准确性及全面性升级方法研究在研究中纳入了173例NDI患者。在这些NDI患者中，143例为先天性，30例为后天性。173例患者中，73例（42%）出现泌尿系统并发症。在143例先天性NDI患者中，20例（14%）患有精神发育迟滞。NDI患者主要服用噻嗪类利尿剂，部分患者对醋酸去氨加压素（DDAVP）治疗有反应。对87例（61%）先天性NDI患者进行基因分析，发现65例患者存在精氨酸加压素受体2型（AVPR2）基因突变，8例（9.2%）存在水通道蛋白2（AQP2）基因突变。AVPR2突变（D85N）的患者通常表现出轻微的表型，精准化用药指导基因检测准确性及全面性升级方法研究发现DDAVP通常是这些患者中NDI的有效治疗方法基因检测机构选择及临应用研究结论：充分的诊断和治疗是改善预后的最重要因素。精准化用药指导基因检测准确性及全面性升级方法研究进一步建议，应进行基因分析，以进行最佳治疗选择，并在兄弟姐妹中早期检测NDI。

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