【佳学基因检测】基因检测发现新生儿AVPR2（c.541C>T）突变致肾源性尿崩症

遗传性肾脏疾病研究中心基因检测如何升高医师水平

根据遗传性肾脏疾病研究中心基因检测如何升高医师水平，国际著名基因检测科学性证据杂志《 2020 Dec 26; 8(24): 6418–6424.》在第World J Clin Cases.期发表了一篇标题为《基因检测发现新生儿AVPR2（c.541C>T）突变致先天性肾源性尿崩症》的基因解码研究文章。该基因领域的临床应用研究由Fa-Tao Lin, Jing Li, Bang-Li Xu, Xiu-Xiu Yang, and Fang Wang完成。

基因信息数据库索引号：

临床数据证据代码： 33392325和PMCID: PMC7760441

基因解码研究关键词：

新生儿，先天性肾源性尿崩症，AVPR2基因，基因突变，磁共振成像，病例报告

国际基因解码证据链条标签：

Keywords: Neonate, Congenital nephrogenic diabetes insipidus, AVPR2 gene, Gene mutation, Magnetic resonance imaging, Case report

基因检测临床研究与应用结果介绍：

基因检测临床应用准确性与全面性研究背景：先天性肾源性尿崩症（CNDI）是一种罕见的遗传性肾脏疾病，由AVPR2或水通道蛋白2（AQP2）突变引起。到目前为止，关于新生儿CNDI的报道很少。新生儿CNDI早期临床表现不典型。临床医生对该病缺乏了解，导致经常误诊或漏诊，这可能导致未能及时进行治疗，最终导致严重的并发症。本研究回顾性分析了一例经基因检测证实的AVPR2基因突变诱发CNDI的临床资料，以提高精准化用药指导基因检测准确性及全面性升级方法研究对该病的认识：病例总结：2020年2月1日，一名男性新生儿因7天的发热期在出生后17天住院。患者的症状包括反复发热、高钠血症和高氯血症，这些都很难治疗。患者按需喂食，并在牛奶摄入之间额外提供水。采用氢氯噻嗪和阿米洛利联合治疗。治疗后，体温和电解质水平恢复正常，尿量显著减少，患者随后出院。基因测试证实，患者携带AVPR2基因错义突变c.541C>T（P.R181C），患者母亲在同一位点携带杂合突变。临床使用氢氯噻嗪和阿米洛利联合治疗后，体温和电解质水平恢复正常。直到最近的随访检查，观察到正常的体温、电解质水平和生长发育情况：基因检测机构选择及临应用研究结论：新生儿期CNDI罕见，临床表现无特异性，部分患者仅表现为反复发热和电解质紊乱。AVPR2和AQP2的基因检测可用于CNDI的筛查和基因诊断：

 罕见病-家族性痉挛性截瘫