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色素性视网膜炎75型（RP75）主要是由RPE65基因的突变引起的。RPE65基因编码一种在视网膜中起重要作用的蛋白质，参与视网膜色素的再生过程。突变会导致视网膜功能障碍，从而引发色素性视网...
在使用针对发育性和癫痫性脑病44型（DEE44）的靶向药物时，需要注意以下几点： 1. 遵循医嘱：严格按照医生的处方和建议服用药物，不要自行调整剂量或停药。 2. 监测副作用：定期观察和记...
色素性视网膜炎（Retinitis Pigmentosa, RP）是一组遗传性眼病，主要影响视网膜的光感受器细胞，导致视力逐渐下降。27型色素性视网膜炎（RP27）是由特定基因突变引起的，通常与USH2A基因相关。...
色素性视网膜炎71型（RP71）是一种遗传性视网膜疾病，通常与特定基因的突变有关。分子诊断在RP71的诊断中起着越来越重要的作用，以下是分子诊断如何重新定义RP71诊断方法的一些方面： 1...
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