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发育性和癫痫性脑病33型（DEE33）是一种遗传性疾病，通常与特定基因突变相关。准确诊断这种疾病通常依赖于基因诊断，因为临床表现可能与其他类型的脑病相似，且症状可能在不同个体之间...
发育性和癫痫性脑病28型（DEE28）是一种由基因突变引起的神经系统疾病，通常与特定基因的变异有关。进行基因体检的原因主要包括以下几点： 1. 确诊：基因体检可以帮助确认是否存在与DE...
发育性和癫痫性脑病31a型（DEE31A）是一种由基因突变引起的神经系统疾病，通常与特定基因的突变相关。基因筛查可以帮助识别是否存在导致该疾病的遗传突变，从而为患者及其家庭提供重要的...
过氧化物酶体生物合成障碍（Peroxisome Biogenesis Disorders, PBDs）是一组罕见的遗传性疾病，主要由于过氧化物酶体的生物合成或功能障碍引起。9b型（Zellweger综合征）是其中的一种，通常与PEX基因的...
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