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先天性糖基化障碍（Congenital Disorders of Glycosylation, CDG）是一组由于糖基化过程中的酶缺陷导致的遗传性疾病。Iu型（CDG-Iu）是其中的一种类型，主要与PMM2基因的突变有关，影响糖类的合成和修饰...
进行先天性胆汁酸合成缺陷的基因测试时，通常不需要特别要求空腹。基因测试主要是通过血液样本或其他体液样本（如唾液、组织等）来分析基因序列，而这些样本的采集一般不受饮食的影响...
发育性和癫痫性脑病55型（DEE55）主要与基因突变有关，尤其是与某些特定基因（如KCNQ2等）的突变相关。关于性别与该病的关系，虽然某些遗传性疾病在性别上可能存在差异，但DE55的发病机制...
色素性视网膜炎（Retinitis Pigmentosa, RP）是一组遗传性眼病，导致视网膜光感受器细胞的进行性退化。62型色素性视网膜炎（RP62）是由RPE65基因突变引起的一种特定类型的色素性视网膜炎。 对于...
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