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先天性糖基化障碍（Congenital Disorders of Glycosylation, CDG）是一组遗传性疾病，主要由于糖基化过程中的酶缺陷导致的。Iy型CDG（CDG-Iy）是其中的一种类型，通常与特定基因的突变有关。 进行Iy型...
色素性视网膜炎（Retinitis Pigmentosa, RP）是一组遗传性眼病，通常与多种基因突变相关。对于色素性视网膜炎84型（RPGRIP1基因突变引起的色素性视网膜炎），分子解码可以帮助确认诊断并提供遗传...
色素性视网膜炎（Retinitis Pigmentosa, RP）是一种遗传性眼病，通常会导致视力逐渐下降。58型基因解码通常是指针对与色素性视网膜炎相关的特定基因进行检测。以下是进行色素性视网膜炎58型基...
过氧化物酶体生物合成障碍（Peroxisome Biogenesis Disorders, PBDs）是一组遗传性疾病，主要由于过氧化物酶体的生物合成或功能障碍引起。3A型过氧化物酶体生物合成障碍（Zellweger综合征）是其中一种...
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