朱伯特综合症(Joubert syndrome)是一种罕见的遗传性疾病,主要影响大脑的发育,通常表现为运动协调障碍、眼球震颤、智力障碍等症状。朱伯特综合症有多种亚型,其中第9型(Joubert syndrome t...
色素性视网膜炎(Retinitis Pigmentosa, RP)是一组遗传性眼病,导致视网膜的光感受器细胞逐渐退化,最终可能导致失明。色素性视网膜炎有多种遗传类型,其中42型(RP42)是由RPE65基因突变引起的...
色素性视网膜炎61型(RP61)是一种遗传性眼病,主要影响视网膜的光感受器细胞,导致视力逐渐下降。基因分析在这种疾病的诊断和管理中起着重要的作用,可以帮助确认疾病的遗传基础,提供...
发育性和癫痫性脑病6b型(DEE6B)是一种遗传性疾病,通常与特定基因突变有关。进行基因测试可以帮助确认是否存在相关的基因突变,从而为患者提供更准确的诊断和治疗方案。 进行基因测试...
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