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色素性视网膜炎17型（RP17）主要是由RPE65基因的突变引起的。RPE65基因编码一种在视网膜中起重要作用的蛋白，参与视网膜色素的合成和再生。突变会导致视网膜功能障碍，进而引发视力下降和...
朱伯特综合症（Joubert syndrome）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响大脑的发育，可能导致一系列神经系统和身体的症状。该综合症通常与特定的基因突变相关，进行基因解析可以帮助确认诊断...
发育性和癫痫性脑病29型（DEE29）是一种由基因突变引起的神经系统疾病，通常与特定基因的突变相关。在进行基因查体时，是否需要包括拷贝数变异（CNV）检测，取决于具体的临床情况和医生...
专业人员更加信赖发育性和癫痫性脑病24型（DEE24）基因解码基因检查的原因主要有以下几点： 1. 精准性和特异性：DE24基因检查能够针对特定的基因变异进行分析，这些变异与发育性和癫痫性...
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