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色素性视网膜炎28型（RP28）是一种遗传性眼病，通常与特定的基因突变有关。RP28主要是由RPE65基因的突变引起的，而RPE65基因位于常染色体上，而不是线粒体基因。因此，RP28的基因筛查并不等同...
艾卡迪-古蒂埃综合征（Aicardi-Goutières syndrome, AGS）是一种罕见的遗传性神经系统疾病，通常与免疫系统异常和神经发育障碍相关。该综合征的遗传基础主要与几种特定基因的突变有关。 目前已...
发育性和癫痫性脑病87型（DEE87）是一种与特定基因突变相关的疾病。在进行基因测试时，是否需要包括拷贝数变异（CNV）检测取决于具体的临床情况和医生的判断。 CNV检测可以帮助识别大规模...
过氧化物酶体生物合成障碍（Peroxisomal Biogenesis Disorders, PBDs）是一组遗传性疾病，主要由于过氧化物酶体的生物合成或功能障碍引起。2b型（Zellweger综合征）是其中一种类型，通常与特定基因的...
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