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色素性视网膜炎（Retinitis Pigmentosa, RP）是一组遗传性眼病，主要影响视网膜的光感受器细胞，导致视力逐渐下降。色素性视网膜炎66型（RP66）是由特定基因突变引起的，通常与某些特定的基因相...
先天性糖基化障碍（Congenital Disorders of Glycosylation, CDG）是一组遗传性疾病，主要由于糖基化过程中的酶缺陷导致的。IF型（即因子I型）是CDG的一种类型，通常与特定基因的突变有关。 基因检查...
腹水和乳糜的分子诊断通常涉及一些特定的基因和标志物，以帮助诊断和了解相关疾病。以下是一些可能的分子诊断项目： 1. 腹水相关分子诊断： - 肝脏疾病相关基因：如肝炎病毒基因（HBV、...
色素性视网膜炎10型（RP10）是一种遗传性眼病，通常与特定基因的突变有关。进行遗传分析可以帮助确认诊断，了解病因，并为患者及其家属提供遗传咨询。 遗传分析可以识别与RP10相关的基因...
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