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色素性视网膜炎（Retinitis Pigmentosa, RP）是一组遗传性眼病，主要影响视网膜的光感受器细胞，导致视力逐渐下降。51型色素性视网膜炎是指由特定基因突变引起的这一疾病类型。 进行遗传分子...
是的，基因检查可以用于诊断肝磷酸化酶缺乏引起的糖原累积病（也称为糖原储存病类型VI，或Hers病）。这种疾病是由于肝脏中磷酸化酶的缺乏或功能异常导致的，进而影响糖原的代谢。 通过...
是的，基因检查可以用于检测色素性视网膜炎86型（RPGRIP1基因相关的色素性视网膜炎）。色素性视网膜炎是一组遗传性眼病，RPGRIP1基因突变是其中一种常见的致病基因。通过基因解析，可以确...
家族性迟发性皮肤卟啉症（Familial Porphyria Cutanea Tarda, PCT）是一种与卟啉代谢异常相关的遗传性疾病，主要表现为皮肤对光敏感、皮肤损伤和水泡等症状。该病通常与肝脏中卟啉代谢酶的缺陷有...
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