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遗传性过氧化物酶体生物合成障碍（Peroxisome Biogenesis Disorders, PBDs）是一组罕见的遗传性疾病，主要影响细胞内过氧化物酶体的形成和功能。过氧化物酶体是细胞内重要的细胞器，参与脂肪酸的...
朱伯特综合症（Joubert syndrome）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响大脑的发育，通常与小脑和脑干的结构异常有关。朱伯特综合症有多种亚型，其中朱伯特综合症4型（JS4）是由特定基因突变引...
色素性视网膜炎68型（RPGRIP1基因突变引起的色素性视网膜炎）是一种遗传性眼病，通常以常隐性遗传方式传递。这意味着如果一个人有两个突变的基因拷贝（一个来自父亲，一个来自母亲），他...
X连锁红细胞生成原卟啉症（X-linked protoporphyria，XLP）是一种由于FECH基因突变引起的遗传性疾病。检测这种疾病的基因通常涉及以下步骤： 1. 家族史和临床评估：首先，医生会评估患者的家族史...
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