色素性视网膜炎(Retinitis Pigmentosa, RP)是一组遗传性眼病,主要影响视网膜的光感受器细胞,导致视力逐渐下降,最终可能导致失明。RP的遗传机制复杂,涉及多个基因的突变。 风险遗传分析...
色素性视网膜炎(Retinitis Pigmentosa, RP)是一组遗传性眼病,主要影响视网膜的光感受器细胞,导致视力逐渐下降。色素性视网膜炎的遗传模式复杂,涉及多个基因的突变。 色素性视网膜炎49型...
色素性视网膜炎67型(RP67)是一种遗传性眼病,主要影响视网膜的光感受器细胞,导致视力逐渐下降。RP67通常是由基因突变引起的,常见的遗传方式包括常染色体显性、常染色体隐性或X连锁遗...
色素性视网膜炎32型(RPGRIP1相关色素性视网膜炎)是一种遗传性眼病,主要由RPGRIP1基因的突变引起。该病通常以常染色体隐性遗传方式传递,这意味着一个人需要从父母双方各继承一个突变的...
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