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色素性视网膜炎76型（RP76）是一种遗传性眼病，主要影响视网膜的功能，导致视力逐渐下降。RP76通常是由于RPE65基因的突变引起的，这种突变可以通过常染色体隐性遗传方式传递。 这意味着，...
色素性视网膜炎（Retinitis Pigmentosa, RP）是一组遗传性眼病，主要影响视网膜的光感受器细胞，导致视力逐渐下降。色素性视网膜炎的35型（RP35）是由特定基因突变引起的，通常与遗传因素密切相...
发育性和癫痫性脑病25型（DEE25）是一种遗传性疾病，通常与特定基因的突变有关。这种疾病可能导致严重的神经发育障碍和癫痫发作。疾病解码和基因治疗在这种疾病的管理中具有重要意义。...
酸性鞘磷脂酶缺乏症（Niemann-Pick disease type A/B）是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由于酸性鞘磷脂酶（ASM）基因的突变导致的。近年来，分子解码技术在该疾病的早期诊断和筛查方面取得了一...
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