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GALT缺乏症的英文名字是GALT deficiency。基因解码表明：基因突变在GALT缺乏症中起着关键作用。GALT缺乏症是一种遗传性疾病，由于GALT基因的突变导致酶活性降低或完全丧失，从而影响对半乳糖的...
CLN11疾病的英文名字是CLN11 disease。基因解码表明：基因突变在CLN11疾病发生中起着重要的作用。CLN11疾病，也被称为神经细胞脂质酸酯蓝斑病（neuronal ceroid lipofuscinosis，NCL）类型11，是一种罕见的...
彭德雷德综合征的英文名字是Pendred syndrome。基因解码表明：彭德雷德综合征是一种遗传性疾病，主要特征是先天性耳聋和甲状腺功能异常。基因突变在彭德雷德综合征的发生中起着重要的作用...
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