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糖原贮积病7型的英文名字是Glycogenosis 7。基因解码表明：基因突变在糖原贮积病7型中起着关键作用。糖原贮积病7型，也称为磷酸烯醇式丙酮酸羧化酶缺乏症（Phosphoenolpyruvate carboxykinase deficien...
戈德堡综合症的英文名字是Goldberg syndrome。基因解码表明：戈德堡综合症是一种罕见的遗传性疾病，主要特征包括智力发育迟缓、面部特征异常、心脏畸形和骨骼异常等。基因突变在戈德堡综合...
达农病的英文名字是Danon disease。基因解码表明：基因突变在达农病发生中起着关键作用。达农病是一种罕见的遗传性疾病，主要由LAMP2基因的突变引起。LAMP2基因编码一种称为溶酶体相关膜蛋白...
γ-氨基丁酸转氨酶缺乏症的英文名字是Gamma aminobutyric acid transaminase deficiency。基因解码表明：基因突变在γ-氨基丁酸转氨酶缺乏症中起着关键作用。γ-氨基丁酸转氨酶是一种酶，它在身体中起着...
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