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伯纳德-苏利埃综合征的英文名字是Bernard-Soulier syndrome。基因解码表明：伯纳德-苏利埃综合征是一种罕见的遗传性出血性疾病，主要由于血小板表面的GPIb-IX-V复合物的缺陷引起。这个复合物是血...
庞贝病(GSD2)的英文名字是Pompe disease(GSD2)。基因解码表明：基因突变在庞贝病发生中起着关键作用。庞贝病是一种遗传性疾病，由于酸α-葡萄糖苷酶（acid α-glucosidase，GAA）基因的突变导致该酶功...
甘斯托普-沃尔法特综合征的英文名字是Gamstorp-Wohlfart syndrome。基因解码表明：甘斯托普-沃尔法特综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是进行性肌无力和肌肉萎缩。基因突变在该疾病的发...
糖原累积病 5 型的英文名字是Glycogen storage disease type 5。基因解码表明：基因突变在糖原累积病5型中起着关键作用。糖原累积病5型，也被称为麦克阿德-麦克阿德病(McArdle disease)，是一种遗传性疾...
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