葡萄糖基转移酶1缺乏症的英文名字是Glucosyltransferase 1 deficiency。基因解码表明:基因突变在葡萄糖基转移酶1缺乏症中起着关键作用。葡萄糖基转移酶1(Glucosyltransferase 1,简称GT1)是一种酶,它...
格雷西综合征的英文名字是GRACILE syndrome。基因解码表明:格雷西综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要影响婴儿和幼儿。该综合征的特征包括生长迟缓、肝功能异常、肾功能异常、肌肉痉挛和...
GM1神经节苷脂沉积症的英文名字是GM1 gangliosidosis。基因解码表明:基因突变在GM1神经节苷脂沉积症中起着关键作用。GM1神经节苷脂沉积症是一种遗传性代谢性疾病,由于特定基因的突变导致酶缺...
Greig头多指并指综合征(GCPS)的英文名字是Greig cephalopolysyndactyly syndrome(GCPS)。基因解码表明:基因突变在Greig头多指并指综合征(GCPS)的发生中起着关键作用。GCPS是一种罕见的遗传性疾病,主...
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