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家族性糖皮质激素缺乏症的英文名字是Familial glucocorticoid deficiency。基因解码表明：基因突变在家族性糖皮质激素缺乏症中起着关键作用。家族性糖皮质激素缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，主...
GAA缺乏症的英文名字是GAA deficiency。基因解码表明：基因突变在GAA缺乏症中起着关键作用。GAA缺乏症是一种遗传性疾病，由于酸α-葡萄糖苷酶(GAA)基因的突变导致该酶的功能缺失或降低。GAA酶是...
视网膜母细胞瘤的英文名字是Retinoblastoma。基因解码表明：基因突变在视网膜母细胞瘤发生中起着重要的作用。视网膜母细胞瘤是一种儿童常见的恶性肿瘤，通常起源于视网膜的母细胞。以下是...
葡萄糖脑苷脂沉积症的英文名字是Glucocerebrosidosis。基因解码表明：基因突变在葡萄糖脑苷脂沉积症发生中起着关键作用。葡萄糖脑苷脂沉积症是一种遗传性疾病，由于酸性β-葡萄糖苷酶（gluc...
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