甘氨酸脑病的英文名字是Glycine encephalopathy。基因解码表明:基因突变在甘氨酸脑病发生中起着重要的作用。甘氨酸脑病是一种遗传性代谢疾病,主要由于甘氨酸代谢途径中的酶缺陷引起。这些...
II型糖原累积病的英文名字是Glycogen storage disease type II。基因解码表明:基因突变在II型糖原累积病中起着关键作用。II型糖原累积病,也被称为帕默病(Pompe disease),是一种遗传性疾病,由酸α-葡...
婴儿期广泛动脉钙化(GACI)的英文名字是Generalized arterial calcification of infancy(GACI)。基因解码表明:基因突变在婴儿期广泛动脉钙化(GACI)的发生中起着重要的作用。GACI是一种罕见的遗传性疾病...
拉伦综合症的英文名字是Laron syndrome。基因解码表明:拉伦综合症是一种罕见的遗传性疾病,主要由于生长激素受体基因突变引起。这种基因突变导致生长激素受体无法正常工作,从而影响身体...
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