下肢为主的脊髓性肌萎缩症的英文名字是Spinal muscular atrophy with lower extremity predominance。基因解码表明:下肢为主的脊髓性肌萎缩症(Spinal muscular atrophy with lower extremity predominance)是一种罕见的遗...
彭德雷德综合征的英文名字是Pendred syndrome。基因解码表明:彭德雷德综合征是一种遗传性疾病,主要由于SLC26A4基因的突变引起。因此,进行彭德雷德综合征患者的基因检测可以确定是否存在...
生殖髌骨综合征的英文名字是Genitopatellar syndrome。基因解码表明:是的,生殖髌骨综合征是由基因突变引起的。该综合征是由于FOXL2基因的突变而导致的,这是一种罕见的遗传性疾病。这种基因...
拉帕迪利诺综合征的英文名字是RAPADILINO syndrome。基因解码表明:拉帕迪利诺综合征是一种罕见的遗传性疾病,与基因突变有关。该综合征的发生与RECQL4基因的突变有关,这是一种编码DNA螺旋酶...
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