17q12 微重复综合征的英文名字是17q12 microduplication syndrome。基因解码表明:17q12微重复综合征是一种由17q12染色体区域的微重复引起的遗传疾病。这种综合征通常是由于染色体上17q12区域的微重复...
色觉缺陷的英文名字是Color vision deficiency。基因解码表明:色觉缺陷是一种视觉障碍,使得患者无法正常感知或区分某些颜色。这种缺陷通常与基因突变有关。 色觉缺陷主要是由于视网膜上的...
X染色体连锁铁粒幼细胞贫血的英文名字是X chromosome-linked sideroblastic anemia。基因解码表明:X染色体连锁铁粒幼细胞贫血是一种罕见的遗传性疾病,主要由于X染色体上的基因突变引起。 X染色体...
3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺陷(3HMG)的英文名字是3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency(3HMG)。基因解码表明:3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺陷(3HMG)是一种遗传性代谢疾病,与基因突变...
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