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丙酮酸羧化酶缺乏症的英文名字是Pyruvate carboxylase deficiency。基因解码表明：丙酮酸羧化酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病，其发生与基因突变密切相关。 丙酮酸羧化酶是一种酶，它在细胞...
DNMT3A过度生长综合征（TBRS）的英文名字是DNMT3A overgrowth syndrome(TBRS)。基因解码表明：DNMT3A过度生长综合征（TBRS）是一种罕见的遗传性疾病，与DNMT3A基因的突变有关。DNMT3A基因编码DNA甲基转移酶...
2q33.1微缺失综合征的英文名字是2q33.1 microdeletion syndrome。基因解码表明：2q33.1微缺失综合征是一种罕见的遗传疾病，其发生与2q33.1染色体区域的微小缺失有关。这种微小缺失是指染色体上的一小...
3 β-HSD 缺乏症的英文名字是3 beta-HSD deficiency。基因解码表明：3 β-HSD 缺乏症是一种遗传性疾病，与3β-HSD基因的突变有关。 3β-HSD是一种酶，它在胆固醇合成途径中起着重要作用。它参与合成肾...
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