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硫胺素反应性脑病的英文名字是Thiamine-responsive encephalopathy。基因解码表明：硫胺素反应性脑病（Thiamine-responsive encephalopathy）是一种罕见的遗传性疾病，与基因突变有关。 硫胺素反应性脑病通...
窒息性胸廓营养不良的英文名字是Asphyxiating thoracic dystrophy。基因解码表明：窒息性胸廓营养不良（Asphyxiating thoracic dystrophy，ATD），也被称为Jeune综合征，是一种罕见的遗传性疾病。ATD的发生与...
乌尔巴赫-维特综合征的英文名字是Urbach-Wiethe syndrome。基因解码表明：乌尔巴赫-维特综合征是一种罕见的遗传性疾病，其发生与基因突变有关。 乌尔巴赫-维特综合征是由于基因突变导致的皮质...
46、XY性别逆转的英文名字是46,XY sex reversal。基因解码表明：46,XY性别逆转是一种罕见的遗传性疾病，其特征是在男性个体中出现女性性别特征的发育。这种疾病通常与基因突变有关。 在正常情...
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