塔瑞病的英文名字是Tarui disease。基因解码表明:塔瑞病(Tarui disease)是一种罕见的遗传性疾病,也被称为糖原贮积病类型V(Glycogen storage disease type V,GSD V)。该疾病与基因突变密切相关。 塔...
硫胺素反应性巨幼细胞贫血综合征(TRMA)的英文名字是Thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome(TRMA)。基因解码表明:硫胺素反应性巨幼细胞贫血综合征(TRMA)是一种罕见的遗传性疾病,其发生与...
Unverricht-Lundborg综合征的英文名字是Unverricht-Lundborg syndrome。基因解码表明:Unverricht-Lundborg综合征是一种遗传性神经系统疾病,其发生与基因突变有关。 Unverricht-Lundborg综合征的遗传模式是常染色...
亚瑟综合症的英文名字是Usher syndrome。基因解码表明:亚瑟综合症是一种遗传性疾病,与基因突变密切相关。亚瑟综合症是一种罕见的疾病,主要特征是听力丧失和视力障碍。 亚瑟综合症有三...
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