沃纳综合征的英文名字是Werner syndrome。基因解码表明:沃纳综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要影响人体的老化过程。该疾病与基因突变有密切关系。 沃纳综合征是由WRN基因的突变引起的,...
常染色体显性玻璃体视网膜脉络膜病变的英文名字是Autosomal dominant vitreoretinochoroidopathy。基因解码表明:常染色体显性玻璃体视网膜脉络膜病变(Autosomal dominant vitreoretinochoroidopathy,ADVR)是一种...
β-酮硫解酶缺乏症的英文名字是Beta-ketothiolase deficiency。基因解码表明:β-酮硫解酶缺乏症是一种遗传性代谢疾病,由于基因突变导致β-酮硫解酶的功能缺失或受损。β-酮硫解酶是一种参与脂肪...
甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸尿症的英文名字是Methylmalonic acidemia with homocystinuria。基因解码表明:甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸尿症是一种遗传性代谢疾病,其发生与基因突变密切相关。...
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