9q22.3 缺失的英文名字是9q22.3 deletion。基因解码表明:9q22.3缺失是指染色体9上的q22.3区域发生缺失,即该区域的一部分或全部基因丢失。这种缺失通常是由于染色体结构异常或遗传突变引起的。...
波托茨基-卢普斯基综合征的英文名字是Potocki-Lupski syndrome。基因解码表明:波托茨基-卢普斯基综合征是一种罕见的遗传性疾病,其发生与基因突变有关。 波托茨基-卢普斯基综合征是由于15号染...
泰-萨克斯病AB 变异型的英文名字是Tay-Sachs disease, AB variant。基因解码表明:泰-萨克斯病AB变异型是一种罕见的遗传性疾病,与基因突变密切相关。 泰-萨克斯病是由于酸性神经酰胺酶(hexosami...
X连锁婴儿脊髓性肌萎缩症(XL-SMA)的英文名字是X-linked infantile spinal muscular atrophy(XL-SMA)。基因解码表明:X连锁婴儿脊髓性肌萎缩症(XL-SMA)是一种遗传性疾病,与基因突变密切相关。 XL-SMA是由...
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